Sindrome di Dowm: dalla diagnosi alla terapia

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19/10/2017
Sindrome di Down

C'erano anche Gaia Berto e Adelaide Chiotto, del gruppo di Neurogenesi embrionale guidato dal prof. Ferdinando Di Cunto, al congresso Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia, organizzato e ospitato dall'Università di Napoli Federico II il 20 ottobre 2017.

Benché nota da più di 150 anni, questa complessa patologia pone problemi di diagnosi in epoca prenatale e non ha a tutt'oggi alcuna terapia. Il convegno è il primo di una serie che affronterà, con cadenza annuale, differenti problematiche legate alla Sindrome di Down. Le più recenti acquisizioni sulla diagnosi precoce non invasiva di anomalie cromosomiche, in particolare della trisomia del cromosoma 21, e nuovi approcci terapeutici volti a correggere le alterazioni mitocondriali evidenziate nei tessuti di pazienti con sindrome di Down, sono le tematiche centrali di quest'anno.

Le nostre ricercatrici hanno presentato i loro ultimi dati inerenti ai progetti che stanno svolgendo presso il NICO. In particolare le loro ricerche si concentrano sullo studio delle cause della disabilità intellettiva della Sindrome di Down.

Più nel dettaglio, la dr.ssa Berto ha parlato del suo lavoro intitolato "TTC3: a Down Syndrome gene involved in neuronal migration", mentre la dr.ssa Chiotto ha presentato il suo progetto di dottorato intitolato "Neuronal cell autonomous defects in a mouse model of Down Syndrome: the contribution of TTC3 gene".

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