Neurobiologia clinica

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Gruppo guidato da Antonio Bertolotto

Neurobiologia clinica

Progetti

Banca biologica del CReSM
2015-2016 | FISM - Fondazione Italiana Sclerosi Multipla

La bio-banca è un laboratorio dedicato alla raccolta e fornitura di campioni biologici di SMPP, la replicazione e la condivisione dei dati e la convalida di metodi biologici.
Il progetto è stato finanziato ad aprile 2014 e, finora, nella banca biologica del CReSM sono conservati differenti materiali biologici (siero, plasma, DNA, RNA totale, RNA da PBMCs e PBMCs in DMSO) derivanti da più di 2000 prelievi di sangue fatti a pazienti affetti da Sclerosi Multipla, altre patologie neurologiche e controlli sani.

Migliorare l'appropriatezza terapeutica dei trattamenti di SM mediante approcci biologici per personalizzare la terapia e ridurre la spesa farmaceutica
2015-2018 | Ministero della Salute

Il progetto punta a migliorare l’appropriatezza terapeutica usando un approccio biologico, in particolare:

  • l’identificazione precoce dei pazienti biologicamente non rispondenti (NRs) ai differenti trattamenti approvati per la SM;
  • l’identificazione del migliore intervallo di somministrazione del farmaco basandosi sui livelli di farmaco nel siero o su specifici marcatori biologici indotti dalla somministrazione del farmaco stesso;
  • la valutazione della relazione tra l’espressione delle molecole di adesione e il rischio di sviluppare seri eventi avversi durante il trattamento.

Questa strategia può aumentare l’efficacia dei trattamenti, selezionando il farmaco migliore per ciascun paziente e risparmiare, o allocare meglio, enormi quantità di fondi del Sistema Sanitario Nazionale

Evaluation of biological activity by RNA-sequencing in PEG-Interferon beta 1a and interferon beta 1a im treated multiple sclerosis patients and comparison of genetic expression between different cellular populations
2015-2016 | Biogen

Uno studio pilota che si propone di valutare l'attività biologica a differenti tempistiche in due gruppi di pazienti affetti da SM, trattati rispettivamente con Avonex e Plegridy, utilizzando la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS).
I dati ottenuti possono aiutare a capire meglio la farmacodinamica dell’IFNβ e quale sottoinsieme cellulare è maggiormente influenzato dal trattamento, oltre l'efficacia della terapia per ogni singolo paziente.

Studio dell'espressione di geni del virus di Epstein Barr e geni cellulari in pazienti con CIS, SM recidivante remittente e SM primaria progressiva: ricerca di biomarcatori diagnostici e prognostici
2015-2018 | FISM Fondazione Italiana Sclerosi Multipla

La ricerca di biomarcatori per identificare gruppi di pazienti che potrebbero trarre beneficio da terapie specifiche è un impegno incessante della ricerca sulla SM. Poiché una mole crescente di dati suggerisce una forte associazione tra infezione con EBV e SM, una ipotesi da esplorare è che il virus stesso sia implicato nel processo disimmune che colpisce il sistema nervoso.
Da queste premesse scaturisce l’idea che lo studio combinato di marcatori dell’infezione virale e dell’attivazione immunitaria possa svelare aspetti dell’interazione virus-ospite rilevanti per la SM e contribuire all’identificazione di biomarcatori con valenza prognostica.

Ruolo della deubiquitinasi A20/TNFAIP3 nell’immuno-patologia della SM
2015-2018 | FISM/AISM 

L’enzima A20 è un regolatore negative dell’infiammazione, associato a un rischio genetico per la SM e deregolato nelle cellule ematiche dei pazienti, in particolar modo nei monociti. Questo studio vuole approfondire il ruolo di A20 nei monociti, nelle cellule derivanti dai monociti e nelle cellule cerebrali, per chiarire il coinvolgimento dell’alterata espressione di A20 nella patogenesi della SM.

Cellule regolatorie: valutazioni dell’effetto  del trattamento con INF beta nei pazienti con SM
2015-2016 | Merck Serono

La patogenesi della SM è associata alla perdita della tolleranza immunitaria nei confronti di componenti proprie dell’organismo. Il trattamento con interferone beta (IFN-beta) è in grado di ripristinare questa tolleranza, ma i suoi effetti sulle cellule del sistema immunitario non sono ancora del tutto chiari. Questo studio intende valutare gli effetti della terapia con IFN-beta sulle cellule regolatorie di pazienti con SM. 

Biomarcatori di diagnosi e prognosi nella sclerosi multipla: possibile ruolo delle isoforme della Vitamina D Binding Protein
2014-2015 | FISM Fondazione Italiana Sclerosi Multipla

La SM è una malattia multifattoriale che può assumere aspetti biochimico-clinici molto diversi da individuo a individuo. Lo studio delle differenze interindividuali del proteoma liquorale fra pazienti può portare all’identificazione di marcatori biologici utili per la diagnosi, il monitoraggio della progressione e stratificazione dei pazienti, oltre che alla scoperta di nuovi meccanismi patogenetici e target terapeutici.
Lo scopo di questo studio è di validare i risultati di un precedente studio finanziato dalla FISM (2007/R10) in cui si sono evidenziate nel liquor due isoforme della proteina DBP con un potenziale valore prognostico. Infatti il valore del rapporto delle due isoforme sembra poter stratificare una popolazione omogenea di pazienti affetti da SM sulla base del decorso clinico della malattia in un periodo di osservazione di 5 anni. Scopo ulteriore del progetto è identificare le possibili modifiche post-traduzionali  che differenziano le due isoforme della proteina DBP.

The ubiquitin-editing enzyme A20 (TNFAIP3) as a peacekeeper in inflammation and immunity: a link between TNFAIP3 deregulation and Multiple Sclerosis
2012-2016 | Ministero della Salute

L’enzima A20 è un regolatore negativo dell’infiammazione, il quale è associato ad un rischio genetico per la SM ed è deregolato nelle cellule ematiche dei pazienti. Questo studio prevede di analizzare le possibili cause (genetiche, epigenetiche ed ormonali) della deregolazione di A20 nella SM, di confrontare i livelli di espressione di A20 in pazienti affetti da diverse malattie autoimmuni e di individuare la popolazione cellulare del sistema immunitario maggiormente affetta dal deficit di A20 nella SM.